Vedel, že jeho vzhľad je pre chorobu nezvyčajný. Vo veku 28 rokov zomrel muž, ktorému ochorenie zrýchľovalo starnutie. Bol brilantným, ale prízemným, vážnym, ale zábavným, charizmatickým, ale hlboko láskavým človekom.
Vo veku 28 rokov zomrel Sammy Basso, ktorý bol najdlhšie žijúcim človekom so vzácnym genetickým ochorením progeria, známym tiež ako Hutchinsonov-Gilfordov syndróm (HGPS).
Progéria spôsobuje predčasný a urýchlený rozvoj stareckého vzhľadu a typických chorôb staroby so skrátením dĺžky života. Nejde o jednu chorobu, ale o skupinu syndrómov. Chorí majú typický vzhľad – malý vzrast, vtáčiu tvár s vystúpenými očami, atrofovanú pokožku a tenké končatiny s nápadnými kĺbmi, píše portál statnews.com. Bez liečby sa dožívajú v priemere iba 13,5 roka, píše Blesk.
Basso sa narodil v roku 1995 v meste Schio v severotalianskom regióne Benátsko. Choroba mu bola diagnostikovaná v dvoch rokoch. V roku 2005 založil so svojimi rodičmi Taliansku asociáciu progerie. Basso sa preslávil vďaka dokumentu National Geographic nazvaného Sammyho cesta.
Ten rozpráva o jeho ceste po Route 66 v Spojených štátoch, z Chicaga do Los Angeles, s rodičmi a jedným z jeho najlepších priateľov Riccardom.
Vedel, že vďaka tejto chorobe vyzerá nezvyčajne – plešatý, bez obočia, predčasne zostarnutý, trochu ako E.T. — a rád o tom žartoval. Pred domom jeho kamaráta využil svoj vzhľad počas Halloweenu a tešil sa z reakcií detí, keď rozdával sladkosti.
„Nasadil si nejaké bláznivé slnečné okuliare, ktoré vyzerali ako mimozemské okuliare, a posadil sa na lavičku v parku, čo spôsobilo, že mnohí turisti verili, že objavili skutočnú vec,“ spomína Francis Collins, bývalý riaditeľ Národného inštitútu pre zdravie (NIH).
To bolo typické pre Bassa. Ako jeden z najstarších známych ľudí, ktorí žili s progériou, sa jeho život úplne nelíšil od života iných ľudí.
Jeho rodina, ako povedal, trvala na tom, aby mal jeho život atmosféru normálnosti. Chodil do školy, dodržiaval pravidlá svojich rodičov a integroval ich hodnoty. Bol veriacim katolíkom. To môže niekedy spôsobiť vnútorný konflikt, napätie medzi hlbokou vierou a zároveň prežívaním skutočného utrpenia.
„Mal svoje krízy, keď bol raným tínedžerom: ‚Prečo mi to Boh robí?‘,“ spomínal Lino Tessarollo, rodinný priateľ, ktorý pochádzal z rovnakého mesta ako Basso a teraz je výskumníkom rakoviny v NIH. „Ale otočil sa a povedal: Možno je to darček.“
Skutočnosť, že veda o progérii tak pokročila, je čiastočne spôsobená samotným Bassom. Dobrovoľne sa prihlásil do klinického skúšania lieku, ktorý by sa stal prvým schváleným medikamentom na túto chorobu, ktorý pomáha predchádzať hromadeniu toxického proteínu, spomaľuje progresiu symptómov a predlžuje životy niektorých pacientov.
(Článok pokračuje na ďalšej strane)
