Profesor Manohar Bance, ušný chirurg v tejto organizácii a hlavný lekár pri tomto experimente, povedal, že výsledky boli „lepšie, ako dúfal alebo očakával“ a môžu poukazovať na liek pre pacientov s týmto typom hluchoty.
„Od Opal máme výsledky, ktoré môžeme označiť za veľkolepé, pretože je veľmi blízko k plnej obnove normálneho sluchu. Takže dúfame, že by to mohol byť potenciálny liek.“
Sluchová neuropatia môže byť spôsobená chybou v géne OTOF, ktorý je zodpovedný za tvorbu proteínu nazývaného otoferlín. To umožňuje bunkám v uchu komunikovať so sluchovým nervom. Aby sa chyba prekonala, génová terapia „novej éry“, od biotechnologickej firmy Regeneron, dodáva do ucha funkčnú kópiu génu.
Manželia Sandyovci si všimli zlepšenia už po troch týždňoch od začiatku terapie a odvtedy sa veci len zlepšili. Lekári ich dcéry tvrdia, že jej sluch je teraz „takmer normálny na jej vek“, hoci pokrok bude zreteľnejší, keď sa naučí hovoriť. The Telegraph poukazuje na to, že 33-ročná Jo, ktorá je učiteľkou geografie, natočila prvé reakcie svojej druhorodenej dcéry na zvuky.
Rodičia si zvykli snažiť sa upútať Opalinu pozornosť vydávaním hlasného hluku spoza jej chrbta, avšak bezvýsledne. Až sa jedného dňa otočila za zvukom mamy tlieskajúcej pri hre.
„Mali sme rutinu testovania dosť hlasných zvukov, ako je búchanie, tlieskanie, drevené lyžice na panvice, tento druh skutočne prerušovaného hlasitého hluku. Testovala som to s nasadeným implantátom a neuvedomila som si, že jej implantát v skutočnosti vypadol a začala dosť hlasno tlieskať. Keď sa prvýkrát otočila, nemohla som tomu uveriť,“ spomína si 33-ročná matka.
O tom, že je tento veľký úspech podľa odborníkov len začiatkom, svedčia aj povzbudivé slová spomínaného Bancea. „Tento experiment je len začiatkom génových terapií. Znamená novú éru v liečbe hluchoty.“
Ešte pozitívnejšie slová zazneli od Martina McLeana, hlavného politického poradcu National Deaf Children’s Society, ktorý dodal: „Tento experiment nás naučí viac o účinnosti génovej terapie v prípadoch, keď má hluchota špecifickú genetickú príčinu. Radi by sme zdôraznili, že so správnou podporou od začiatku by hluchota nikdy nemala byť prekážkou pri dosiahnutí šťastia alebo sebanaplnenia.“
The adorable moment deaf toddler Opal Sandy hears for the first time following a world first gene therapy trial.
Opal’s parents Jo and James say the moment was ‘mind blowing.’ pic.twitter.com/S1h5kJEVuz
— The Mirror (@DailyMirror) May 9, 2024
