Náhle sa objavujúce opuchy môžu na prvý pohľad vyzerať ako alergická reakcia, no môžu tiež signalizovať zriedkavé ochorenie nazývané hereditárny angioedém, skrátene HAE, informuje portál idnes.cz.
Toto závažné ochorenie vzniká v dôsledku genetickej mutácie, ktorá ovplyvňuje hladinu proteínu známeho ako C1 inhibítor. Tento proteín je kľúčový pre reguláciu viacerých biologických procesov, pričom pacientom trpiacim HAE chýba.
Hlavným príznakom tohto ochorenia sú opuchy, ktoré sa môžu objaviť na rôznych častiach tela, vrátane končatín, tváre alebo brucha, pričom môžu spôsobiť bolesti, zvracanie či hnačku. Ak opuch zasiahne hrtan alebo jazyk, môže to predstavovať bezprostredné ohrozenie života.
Príznaky HAE sa obyčajne prejavujú už v detstve, ale niektorí dospelí pacienti nemusia mať predtým žiadne symptómy. Spúšťače útokov môžu byť rozmanité, vrátane zubných a chirurgických zákrokov, bodnutí hmyzom, infekcií, ale aj stresu či úzkosti. Problém spočíva v tom, že ataky nie je vždy možné predvídať, a môžu sa objaviť bez zjavnej príčiny.
Opuchy sú často veľmi bolestivé a obmedzujú pacientov v každodenných aktivitách. Deti sa nemôžu zúčastniť prázdninových táborov a často chýbajú v škole. U dospelých ochorenie zásadne ovplyvňuje voľbu zamestnania a zasahuje do medziľudských vzťahov.
Okrem fyzických problémov HAE predstavuje aj psychickú záťaž, mnohí pacienti sa cítia izolovaní a hanbia sa za svoju chorobu, čo ich vedie k vyhýbaniu sa sociálnym kontaktom. Takáto osamelosť len zhoršuje ich psychický stav a mnohokrát ich privádza do smútenia a depresie.
Súčasná medicína síce zatiaľ nedokáže vyliečiť príčinu ochorenia, teda génovú mutáciu, ale ponúka rôzne možnosti liečby. V terapii pacientov s HAE sa využíva množstvo medicínskych prostriedkov, medzi ktorými sú aj lieky vyrobené z krvnej plazmy, ktoré doplnia chýbajúci C1 inhibítor. Týmto spôsobom sa zastaví opuch a predíde sa jeho opätovnému vzniku, najmä v prípadoch, keď je človek vystavený riziku, napríklad pri trhaní zuba alebo intubácii počas celkovej anestézie. Pacientom, ktorí trpia častými opuchmi, je navyše nasadená preventívna liečba s pravidelnou aplikáciou C1 inhibítorov.
