Rakovina sa zvyčajne nededí, ale niektoré typy – najmä rakovina prsníka, vaječníkov, hrubého čreva a konečníka a prostaty – môžu byť silne ovplyvnené génmi a môžu sa vyskytovať v rodinách. Práve preto je vhodné urobiť si genetické testy na rakovinu, aby ste zistili, aké riziko vám hrozí.
Všetci nesieme určité gény, ktoré bežne chránia pred rakovinou. Tieto gény opravujú akékoľvek poškodenie DNA, ktoré sa prirodzene vyskytuje pri delení buniek.
Zdedenie chybných verzií alebo „variantov“ týchto génov výrazne zvyšuje vaše riziko vzniku rakoviny, pretože zmenené gény nedokážu opraviť poškodené bunky, ktoré sa môžu nahromadiť a vytvoriť nádor.
BRCA1 a BRCA2 sú príklady génov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, ak sa zmenia. Mať variant génu BRCA výrazne zvyšuje šancu ženy na rozvoj rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov. U mužov tiež zvyšujú šancu na rozvoj rakoviny prsníka a prostaty.
Gény BRCA nie sú jediné rizikové gény rakoviny. Vedci nedávno identifikovali viac ako 100 nových génových variantov spojených so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkov. Individuálne tieto nové génové varianty len mierne zvyšujú riziko rakoviny, no kombinácia môže znamenať celkovo vysoké riziko.
Ak má jeden z rodičov vysoko rizikový rakovinový gén, ako je napríklad zmenená verzia BRCA1, môže sa preniesť na akékoľvek dieťa.
Výhody a nevýhody genetického testu na rakovinu
Výhody
Pozitívny výsledok znamená, že pacient môže podniknúť kroky na zvládnutie rizika vzniku rakoviny. Môže vykonať určité zmeny životného štýlu, aby znížil riziko, pravidelne sa podrobovať skríningu a preventívnej liečbe.
Poznanie výsledku môže pomôcť znížiť stres a úzkosť, ktoré pochádzajú z nevedomosti.
Nevýhody
Výsledky niektorých genetických testov sú nepresvedčivé. To znamená, že lekári môžu identifikovať variáciu v géne, ale nevedia, aký účinok môže mať.
Pozitívny výsledok môže spôsobiť trvalú úzkosť. Niektorí ľudia by radšej nevedeli o svojom riziku. Počas života potom môžu žiť v neustálom strese, čo tiež negatívne vplýva na pohodu človeka, čo môže viesť k zhoršenému zdravotnému stavu.
Pre koho je genetické testovanie na rakovinu?
Genetické poradenstvo a testovanie na rakovinu sa môže odporučiť ľuďom, ktorí mali v rodine určité druhy rakoviny alebo určité typy rakoviny. Ak má pacient niektorý z nasledujúcich stavov, môže zvážiť rozhovor s genetickým poradcom o genetickom testovaní:
- Niekoľko prvostupňových príbuzných (matka, otec, sestry, bratia, deti) s rakovinou
- Mnoho príbuzných na jednej strane rodiny, ktorí mali rovnaký typ rakoviny
- Skupina rakovín vo vašej rodine, o ktorých je známe, že sú spojené s mutáciou jediného génu (ako je rakovina prsníka, vaječníkov a pankreasu, ktoré sú niekedy spojené s mutáciami génu BRCA)
- Člen rodiny s viac ako 1 typom rakoviny
- Členovia rodiny, ktorí mali rakovinu v mladšom veku, ako je bežné pre konkrétny typ rakoviny
- Blízki príbuzní s rakovinou, ktorá je spojená so zriedkavými dedičnými rakovinovými syndrómami
- Zriedkavá rakovina (u pacienta alebo člena rodiny), ako je rakovina prsníka u muža alebo retinoblastóm
- Konkrétna rasa alebo etnická príslušnosť (napríklad aškenázsky židovský pôvod, ktorý je spojený s vyšším rizikom mutácií génu BRCA)
- Fyzický nález, ktorý je spojený s dedičnou rakovinou (napríklad s mnohými polypmi hrubého čreva)
- Známa genetická mutácia u jedného alebo viacerých členov rodiny, ktorí už podstúpili genetické testovanie
- Laboratórne testy vašich rakovinových buniek, ktoré ukazujú vlastnosti, ktoré môžu súvisieť s dedičnou génovou mutáciou
Prediktívne genetické testovanie je typ testovania, ktorý sa používa na hľadanie dedičných génových mutácií, ktoré môžu človeka vystaviť vyššiemu riziku vzniku určitých druhov rakoviny.
Tento typ testovania môže byť navrhnutý pre:
- Osobu so silnou rodinnou anamnézou určitých typov rakoviny, aby sa zistilo, či nie sú nositeľmi génovej mutácie, ktorá zvyšuje ich riziko. Ak majú dedičnú mutáciu, možno budú chcieť podstúpiť skríningové testy na včasné zistenie rakoviny alebo dokonca podniknúť kroky na zníženie rizika.
Príkladom je testovanie zmien v génoch BRCA1 a BRCA2 (o ktorých je známe, že zvyšujú riziko rakoviny prsníka a niektorých iných druhov rakoviny) u ľudí s niekoľkými členmi rodiny, ktorí mali rakovinu prsníka.
- Osobu, u ktorej už bola diagnostikovaná rakovina, najmä ak existujú iné faktory, ktoré naznačujú, že rakovina mohla byť spôsobená dedičnou mutáciou (ako je silná rodinná anamnéza, ak bola rakovina diagnostikovaná v mladom veku alebo ak je rakovina menej častá, ako je rakovina prsníka u mužov).
Genetické testovanie môže ukázať, či má osoba vyššie riziko vzniku niektorých iných druhov rakoviny. Môže tiež pomôcť ostatným členom rodiny rozhodnúť sa, či chcú byť testovaní na mutáciu.
- Rodinných príslušníkov a osobu, o ktorej je známe, že má zdedenú génovú mutáciu, ktorá u nich zvyšuje riziko rakoviny. Testovanie im môže pomôcť zistiť, či potrebujú skríningové testy na včasné zistenie rakoviny, alebo či by mali podniknúť kroky na zníženie rizika.
Väčšina ľudí (dokonca aj ľudia s rakovinou) nepotrebuje tento typ genetického testovania. Zvyčajne sa to robí, keď rodinná anamnéza naznačuje, že rakovina môže byť zdedená (pozri nižšie), alebo ak je rakovina diagnostikovaná v nezvyčajne mladom veku.
Genetické testy na rakovinu – cena?
Na Slovensku sa ceny testov líšia aj v odlišnosti poisťovne, ktorú pacient má. Ak chcete podstúpiť jednoduchý BRCAscreen na odhalenie predispozície rakoviny prsníka, zľavy ponúkajú hneď viaceré poisťovne.
Ak ste poistencom Union poisťovne, ponúkajú zľavu 145 eur. „BRCAscreen test, na odhalenie predispozície rakoviny prsníka, máte u nás v hodnote 145 eur zadarmo,“ píšu na webe. Ak chcete podstúpiť kompletné vyšetrenie génov BRCA1 či BRCA2, ceny sa pohybujú v rozmedzí okolo 800 eur.
Aj keď môže ísť o skutočne závratnú sumu, niekomu môže zachrániť život. Na vlastnom zdraví sa neoplatí šetriť.
Zdroje:
